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Arritmias Cardíacas/terapia , Desfibriladores Implantáveis , Doença de Fabry/diagnóstico , Marca-Passo Artificial , Adulto , Idoso , Arritmias Cardíacas/complicações , Teste em Amostras de Sangue Seco , Doença de Fabry/complicações , Doença de Fabry/genética , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Estudos Prospectivos , Análise de Sequência de DNA , alfa-Galactosidase/análise , alfa-Galactosidase/genéticaAssuntos
Antagonistas Adrenérgicos beta/administração & dosagem , Anticoagulantes/administração & dosagem , Fibrilação Atrial , Ecocardiografia/métodos , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem , Valva Mitral , Idoso , Doenças Assintomáticas/terapia , Fibrilação Atrial/diagnóstico , Fibrilação Atrial/tratamento farmacológico , Fibrilação Atrial/fisiopatologia , Tratamento Conservador , Eletrocardiografia/métodos , Feminino , Humanos , Achados Incidentais , Imagem Cinética por Ressonância Magnética/métodos , Valva Mitral/anormalidades , Valva Mitral/diagnóstico por imagem , Valva Mitral/fisiopatologia , Resultado do TratamentoRESUMO
BACKGROUND: Patients with Fabry disease (FD) develop progressive left ventricular hypertrophy (LVH). In screening studies in patients with LVH, the prevalence of FD ranges from 0 to 12%. This variability is attributable to different factors like diverging inclusion and exclusion criteria, the evaluation of selected populations and suboptimal screening methods. In this study, we aimed to determine the prevalence of FD in an unselected population of everyday clinical practice presenting LVH, defined as a maximal end-diastolic septal or posterior wall thickness ≥ 13 mm, without exclusion of patients with arterial hypertension or valvular pathology, and using optimal screening methods. METHODS: In adult males, a two-tier approach was used; α-Galactosidase A (aGAL A) activity was measured using a dried bloodspot test (DBS) and diagnosis was confirmed by mutation analysis of the GLA gene. In females, mutation analysis was the primary screening tool. RESULTS: 362 men and 178 women were screened. Six patients were diagnosed with a genetic sequence alteration of the GLA gene. One man had a novel mutation, GLA p.Ala5Glu (c.44C>A), presenting as classical FD. Another man and three women had the previously described GLA p.Ala143Thr (c.427G>A) mutation, which generally presents as an attenuated phenotype. One woman had a novel sequence alteration c.639+6A>C, which appeared to be a polymorphism. All true Fabry patients had arterial hypertension (AHT), and one had hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). CONCLUSIONS: In a group of unselected patients with LVH, we found a prevalence of Fabry disease of 0.9%. AHT or type of hypertrophy should not be an exclusion criterion for screening for FD.
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Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/epidemiologia , Hipertensão/diagnóstico , Hipertensão/epidemiologia , Hipertrofia Ventricular Esquerda/diagnóstico , Hipertrofia Ventricular Esquerda/epidemiologia , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Análise Mutacional de DNA/métodos , Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos , Doença de Fabry/genética , Feminino , Humanos , Hipertensão/genética , Hipertrofia Ventricular Esquerda/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Prevalência , Adulto Jovem , alfa-Galactosidase/genéticaAssuntos
Cardiomiopatia Chagásica/diagnóstico , Adulto , Sulfato de Bário , Cardiomiopatia Chagásica/tratamento farmacológico , Meios de Contraste , Angiografia Coronária , Diagnóstico Diferencial , Ecocardiografia Transesofagiana , Eletrocardiografia , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Nitroimidazóis/uso terapêutico , Reação em Cadeia da Polimerase , Radiografia Torácica , Tripanossomicidas/uso terapêuticoRESUMO
We report a case of pericardial effusion with collapse of three cardiac chambers including the left atrium, a very specific sign of tamponade always urging for quick pericardiocentesis.
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Tamponamento Cardíaco/etiologia , Tamponamento Cardíaco/terapia , Derrame Pericárdico/complicações , Derrame Pericárdico/terapia , Tamponamento Cardíaco/diagnóstico por imagem , Dispneia/diagnóstico , Dispneia/etiologia , Ecocardiografia Transesofagiana , Seguimentos , Átrios do Coração/fisiopatologia , Ventrículos do Coração/fisiopatologia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Derrame Pericárdico/diagnóstico por imagem , Pericardiocentese , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Resultado do TratamentoRESUMO
Survival after prolonged cardiopulmonary resuscitation (CPR) is often associated with neurological and other sequelae. We describe a patient who survived prolonged cardiac arrest due to ventricular fibrillation neurologically intact but suffered colon ischaemia and necrosis in the post-resuscitation period. Subtotal colectomy was performed. We wonder whether this complication was related to the use of vasopressin.
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Reanimação Cardiopulmonar/efeitos adversos , Colo/irrigação sanguínea , Colo/patologia , Isquemia/etiologia , Agonistas Adrenérgicos/uso terapêutico , Adulto , Amiodarona/uso terapêutico , Antiarrítmicos/uso terapêutico , Colectomia , Colo/cirurgia , Cardioversão Elétrica , Epinefrina/uso terapêutico , Feminino , Parada Cardíaca/terapia , Humanos , Isquemia/cirurgia , Necrose/etiologia , Necrose/cirurgia , Fatores de Tempo , Vasoconstritores/uso terapêutico , Vasopressinas/uso terapêutico , Fibrilação Ventricular/terapiaRESUMO
May-Thurner syndrome is an uncommon process in which the right common iliac artery compresses the left common iliac vein, possibly resulting in pain, severe edema of the left leg or in left iliofemoral deep vein thrombosis [May R, Thurner J. The cause of the predominately sinistral occurrence of thrombosis of the pelvic veins. Angiology 1957; 8: 419-427 .]. Corrective surgical treatment requires extensive dissection. Therefore, endovascular venous stenting is currently used in these patients [Lamont JP, Pearl GJ, Patetsios P, Warner MT, Gable DR, Garrett W, et al. Prospective evaluation of endoluminal venous stents in the treatment of the May-Thurner syndrome. Ann Vasc Surg. 2002 Jan; 16(1): 61-4. Epub 2002 Jan 17 .]. We present a case of migration of two iliacal vein stents into the right ventricle in a patient with May-Thurner syndrome.
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Migração de Corpo Estranho/etiologia , Veia Ilíaca , Doenças Vasculares Periféricas/complicações , Stents , Disfunção Ventricular Direita/etiologia , Constrição Patológica/complicações , Feminino , Humanos , Artéria Ilíaca , Pessoa de Meia-Idade , SíndromeRESUMO
This case illustrates the Eustachian valve as an ambiguous entity. By tethering a thrombus the valve prevented a major pulmonary embolism. However, in combination with a patent foramen ovale, it directs the thrombus into the left atrium, creating a threat for systemic embolisms.